Challenges in Spinal Muscular Atrophy Monitoring, Management and Access to Care in Brazil / Desafios no monitoramento da atrofia muscular espinhal, manejo e acesso a atendimento de saúde no Brasil

EP: 1.Overview of Spinal Muscular Atrophy (SMA) / Visão geral sobre Atrofia Muscular Espinhal (AME)

EP: 2.Symptoms, Referrals and Importance of Early Diagnosis of Spinal Muscular Atrophy (SMA) in Children / Sintomas, encaminhamento e importância do diagnóstico precoce de Atrofia Muscular Espinhal (AME) em crianças

EP: 3.Genetic Changes in Spinal Muscular Atrophy (SMA) and Screening for SMA in Brazil / Mudanças genéticas na Atrofia Muscular Espinhal (AME) e screening de AME no Brasil

EP: 4.Spinal Muscular Atrophy Treatments Available in Brazil / Tratamentos para Atrofia Muscular Espinhal (AME) disponíveis no Brasil

EP: 5.Clinical Data with Nusinersen, Onasemnogene abeparvovec, and Risdiplam, Spinal Muscular Atrophy Therapies / Dados clínicos com com Nusinersena, Onasemnogeno abeparvoveque e Risdiplam, terapias para atrofia muscular espinhal

EP: 6.Ideal Patient Profiles for Spinal Muscular Atrophy Therapies / Perfis ideais de pacientes para tratamento da atrofia muscular espinhal

EP: 7.Short-Term and Long-Term Care for Patients on Spinal Muscular Atrophy Treatment / Cuidados de curto e longo prazo para pacientes em tratamento para atrofia muscular espinhal

EP: 8.Role of Primary Care Providers and Pediatricians in Monitoring and Management of Spinal Muscular Atrophy / Papel de médicos da atenção primária e pediatras no monitoramento da atrofia muscular espinhal

EP: 9.Monitoring and Management of Family Expectations During Spinal Muscular Atrophy Treatment / Monitoramento e manejo de expectativas das famílias durante o tratamento da AME

EP: 10.Management Based on Type of Spinal Muscular Atrophy, Patient Needs, and Age / Manejo baseado no tipo de atrofia muscular espinhal, necessidades e idade do paciente

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EP: 11.Challenges in Spinal Muscular Atrophy Monitoring, Management and Access to Care in Brazil / Desafios no monitoramento da atrofia muscular espinhal, manejo e acesso a atendimento de saúde no Brasil

EP: 12.Access to Clinical Trials for Spinal Muscular Atrophy in Brazil / Acesso a testes clínicos para atrofia muscular espinhal no Brasil

EP: 13.Spinal Muscular Atrophy Resources for Clinicians and Families / Recursos sobre atrofia muscular espinhal para profissionais de saúde e familiares

EP: 14.Rare Diseases Awareness and Educational Needs / Conscientização sobre doenças raras e necessidades educacionais

EP: 15.Key Considerations in Treatment of Spinal Muscular Atrophy / Considerações essenciais para o tratamento da atrofia muscular espinhal

John Brandsema, MD: Dr Kerstenetzky, I want to broaden this discussion again to rare disease in general and following these patients in the context of the Brazilian health care system. What are some of the advantages and disadvantages that you have seen over your career in diseases like SMA [spinal muscular atrophy] and other rare diseases in terms of optimizing follow-up and monitoring of patients?

Marcelo Kerstenetzky, MD: In the general context of rare diseases, follow-up with clinical and laboratory evaluations is very important to observe the evolution of the patient. However, many times, the adherence to the clinical follow-up is not satisfactory. Often, there is a false impression from parents and caregivers that, since the patient is progressing well post-treatment, they neglect adhering to doctor’s appointments for evaluation and to getting the laboratory work done. So, this is very detrimental as it translates to their clinical progression. Another important point is that many times these patients live far from the reference centers and have difficulties in accessing the specialists and the multidisciplinary teams. So, specifically for SMA, it is very important that, after gene therapy, clinical and laboratory follow-ups are rigorously carried out, so that we can promptly identify any complication.

Rodrigo de Holanda Mendonça, MD: Patients with SMA have to monitor several aspects of the disease throughout life such as ventilatory function, motor function with scales, orthopedic monitoring, hip evaluation, scoliosis. So, it is often difficult to keep the patient and the family engaged in these repeated exams. Twice a year we have to evaluate scoliosis, and 2 to 3 times a year we look at respiratory function. It is extremely important that we see how the disease is progressing so patients can maintain a minimum of care and quality of life. But I think that physicians have to understand the patient's difficulties, try to engage them better and adequate the monitoring so that it is not so tiring that you end up losing to follow-up entirely. How many patients with SMA have we lost to follow-up? They spend 1 to 2 years without going to the clinic and then we see the complications appear, right, Dr Giannetti?

Juliana Gurgel Giannetti, MD, PhD: This is very important, because in our work with SMA most patients are taking medications in large centers, but many times they live in the countryside. The center that monitors treatment should be in close contact with the countryside team, and it should bring information to this team from the rehabilitation and general care points of view. Rehabilitation has to be done close to the patient’s home. We can’t expect the patient to come to the referral center to get rehabilitation done—it won’t work. At UFMG [Federal University of Minas Gerais], we orient the health care professionals that are going to follow-up with the patient in the countryside of the state of Minas Gerais, for example. So, how physical therapy should be done, how often, what they need to pay attention to, if the child starts to lose weight they can evaluate better; all this guidance is provided by the referral center. Because we have to share this knowledge. And Brazil is a big country, it is impossible to have specialists in all the places. So, we have to share the knowledge in this sense. It is important, and it makes a difference.

Rodrigo de Holanda Mendonça, MD: Dr Brandsema, you may have similar experiences, because the United States is a big country like Brazil. We are talking about our difficulties in monitoring patients from different sites of the country. Do you have similar experiences?

Juliana Gurgel Giannetti, MD, PhD: This is especially regarding those who live in small cities without rehabilitation resources because it is not only about giving the medication, but you also have to do the rehabilitation work.

John Brandsema, MD: Yes, even in a context of a well-resourced area, there are still people who slip through the cracks in terms of accessing the health care system. It could be for different reasons, whether it is a cultural barrier, language differences, or differences in insurance coverage in this country, it can definitely lead to disparities in care. We try our best to navigate that with the families to make sure they get the support they can, in the context of where they are coming from. But it is very different giving care in a very dense population versus areas where it is much more rural, where people have to travel greater distances to get access to the same type of care teams. Again, it is about trying to be flexible and coming up with the best possible care team and plan that we can for the people, but there are practical barriers to that.

Rodrigo de Holanda Mendonça, MD: Dr Ortega has had the experience of treating patients from different places in Brazil. How have you managed the distance in monitoring these patients?

Adriana Banzzatto Ortega, MD: With these patients from other regions and states that end up coming to Curitiba, state of Paraná, for the medication treatment, before they come, I always talk to the family members because I want the contact of the referring physician in the city of origin. If it is a small town, I need the pediatrician’s contact information, because they will be the first to observe a clinical alteration or a loss of motor function. If it is in larger centers, I need the contact information of the pediatric neurologist who follows the child. Whenever there is availability and acceptance, we also have been trying to offer guidance and training for the therapists—physical therapists, speech therapists, as well as occupational therapists. Rehabilitation is extremely important along with the drug treatment. A patient who only takes medication without adequate rehabilitation may even have no gain. Then we end up wondering, ‘Was there a therapeutic failure?’ ‘Do I need to change medication?’ ‘Or is it an issue with rehabilitation?’ That is why I always try to connect with the specialists that will be closely following these families, so that the children have good results.

Transcript Edited for Clarity

John Brandsema, MD: Dr Kerstenetzky, eu quero expander a conversa para doenças raras em geral, e o acompanhamento desses pacientes no contexto do sistema de saúde brasileiro. Quais são as vantagens e desvantagens que você tem visto ao longo da sua carreira em doenças como a AME [atrofia muscular espinhal] e outras doenças raras em termos de optimização do acompanhamento e monitoramento dos pacientes?

Marcelo Kerstenetzky, MD: No context geral das doenças raras, acompanhamento clínico e avaliações laboratoriais são muito importantes para observarmos a evolução do paciente. No entanto, muitas vezes, a aderência a esse acompanhamento clínico não é satisfatória. Muitas vezes, existe uma falsa impressão dos pais e cuidadores de que, como a criança está tendo uma boa evolução pós-tratamento,
eles relaxam em relação a irem às consultas clínicas e a realizarem os exames laboratoriais. Isso prejudica muito o seguimento clínico dos pacientes. Outro ponto é que esses pacientes residem distantes dos centros de referência e tem dificuldade em acessar especialistas e equipes multidisciplinares. Então, em relação à AME, é muito importante que, após a terapia gênica, esse seguimento clínico e laboratorial seja realizado com rigor, para que possamos prontamente identificar qualquer complicação.

Rodrigo de Holanda Mendonça, MD: Ao longo da vida, pacientes com AME devem monitorar diversos aspectos como função ventilatória, funções motoras pelas escalas, monitoramento ortopédico, avaliação de quadril, escoliose. Então, é muito difícil manter o paciente e a família engajados nessa sequência de exames. Duas vezes no ano devemos avaliar escoliose, 2 a 3 vezes no ano temos que ver a função respiratória. É extremamente importante que a gente veja como a doença está progredindo para que os pacientes possam manter o mínimo de cuidado e qualidade de vida. Mas acho que, ao mesmo tempo, o médico tem que entender as dificuldades do paciente, tentar engajá-lo melhor e adequar o monitoramento para que se torne tão cansativo e acabe perdendo o seguimento por completo. Quantos pacientes com AME nós já perdemos o seguimento? Eles passam 1 ou 2 anos sem irem na clínica e aí nós vemos as complicações aparecerem, não é, Dra Giannetti?

Juliana Gurgel Giannetti, MD, PhD: Isso é muito importante, porque nós trabalhamos com pacientes com AME que estão tomando medicações em grandes centros, mas muitas vezes eles vivem no interior. Então, o centro que monitora o tratamento deve estar em contato com a equipe do interior, deve trazer informações do ponto de vista da reabilitação e cuidados gerais a esse time do interior. A reabilitação tem que ser feita perto de casa. Não podemos esperar que o paciente venha ao centro de referência para fazer a reabilitação—não vai funcionar. NA UFMG [Universidade Federal de Minas Gerais], nós orientamos os profissionais de saúde que farão o acompanhamento do paciente no interior do estado, por exemplo. Como a fisioterapia deve ser feita, qual a frequência, o que eles tem que prestar atenção, se a criança começa a perder peso, eles podem avaliar melhor; toda essa orientação é oferecida pelo centros de referência. Porque temos que dividir esse conhecimento. O Brasil é muito grande, é impossível termos especialistas em todos os locais. Nesse sentido, o conhecimento deve ser dividido.
Isso é muito importante e faz diferença.

Rodrigo de Holanda Mendonça, MD: Dr Brandsema, você deve ter uma experiência similar, pois os Estados Unidos é um país grande como o Brasil. Nós estamos falando da nossa dificuldade em monitorar pacientes de diversas regiões do país. Você tem uma experiência semelhante?

Juliana Gurgel Giannetti, MD, PhD: Principalmente em relação àqueles que moram em cidades pequenas, sem recursos para reabilitação. Porque não é somente dar a medicação, você também precisa fazer o trabalho de reabilitação.

John Brandsema, MD: Sim, mesmo em uma área com muitos recursos, ainda há pessoas que não conseguem acessar o sistema de saúde. Pode ser por diferentes razões como barreiras culturais, diferenças de idioma, ou diferenças na cobertura de planos de saúde, isso pode certamente levar a disparidades em atenção à saúde. Nós tentamos ao máximo navegar essas questões junto das famílias para ter certeza que elas estão recebendo o suporte a qual tem direito. Mas é muito diferente oferecer serviços de saúde a uma população muito densa versus áreas muito rurais, onde pessoas tem que viajar grandes distâncias para terem acesso ao mesmo tipo de equipes de saúde. De novo, é sobre tentar ser flexível e criar a o melhor plano e equipe possíveis para as pessoas, mas há barreiras práticas para se fazer isso.

Rodrigo de Holanda Mendonça, MD: Dr Ortega tem tido experiência de tratar pacientes de diferentes regiões no Brasil. Como você tem feito para manejar o monitoramento à distância desses pacientes?

Adriana Banzzatto Ortega, MD: Com esses pacientes de outras regiões e estados que acabam indo para Curitiba, estado do Paraná, para receber a medicação, antes de eles virem, eu converso com o familiar porque eu quero o contato do médico de referência na cidade de origem. Se for uma cidade muito pequena, o pediatra, porque ele será o primeiro a observar uma alteração clínica ou uma perda de função motora. Se for num centro maior, o contato do neuropediatra que acompanha a criança. Além disso, sempre que há disponibilidade e aceitação, tentamos oferecer orientação e treinamento aos terapeutas—fisioterapeutas, fonoaudiólogos, e terapeutas ocupacionais. Reabilitação é extremamente importante junto do tratamento medicamentoso. Um paciente que só faz o tratamento medicamentoso sem reabilitação adequada pode, inclusive, não ter ganho nenhum. Daí ficamos naquela dúvida, ‘Houve falha terapêutica?’ ‘Preciso trocar a medicação?’ ‘Ou houve uma falha na reabilitação?’ Por isso, eu sempre tento fazer o contato com os especialistas que estarão acompanhando essas famílias de perto, para que essas crianças tenham um bom resultado.

Transcrição editada para maior clareza